為什么受傷后血流不止？警惕這種“皇室病”

4月17日是“世界血友病日”，今年的主題為“科學(xué)防治血友病，讓生命不再脆弱”。血友病曾被稱為“皇室病”，最早出現(xiàn)在英國皇室維多利亞女皇家族。作為一種遺傳性出血性疾病，其發(fā)病率為1/10000.2018年被列入《第一批罕見病目錄》。由于患者體內(nèi)缺乏凝血因子，血友病患者又被稱為“玻璃人”，他們?nèi)缤Ａб粯咏?jīng)不起碰撞，摔跤、滑倒、輕微擦傷，都可能讓他們血流不止。

“血友病是一種遺傳性出血性疾病，由于血液中缺乏特定的凝血因子，導(dǎo)致凝血功能障礙。”北京中醫(yī)藥大學(xué)東方醫(yī)院血液病科主治醫(yī)師廖俊堯介紹，該病主要分為兩大類，血友病A(由于凝血因子Ⅷ缺乏)和血友病B(由于凝血因子IX缺乏)。此外，廣義上的血友病還包括血友病C(凝血因子XI缺乏)、獲得性血友病以及血管性血友病等類型。

血友病A又稱為經(jīng)典血友病，是最常見的血友病類型，約占全部血友病的80%-85%，其病因是凝血因子Ⅷ缺乏或功能異常導(dǎo)致的;血友病B又稱Christmas病，較少見，其病因?yàn)槟蜃覫X缺乏或功能異常。兩者均為X染色體隱性遺傳，男性多發(fā)，女性多為攜帶者。

血友病患者經(jīng)常被稱為“玻璃人”，這其實(shí)與其癥狀有關(guān)。廖俊堯指出，血友病患者常表現(xiàn)為輕微外傷后出血不止，或自發(fā)性出血(常見于重度患者);關(guān)節(jié)出血(常見于膝、踝、肘關(guān)節(jié))，反復(fù)出血可導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形(造成血友病性關(guān)節(jié)病);肌肉或軟組織血腫以及其他部位出血，如鼻出血、牙齦出血、血尿、顱內(nèi)出血(可能危及生命)等。

“血友病患者可以分為輕度、中度和重度。”廖俊堯表示，輕度患者的凝血因子活性為正常值的5%-40%，通常在外傷或手術(shù)后出血;中度患者的凝血因子活性為正常值的1%-5%，會(huì)偶發(fā)自發(fā)性出血;而重度患者的凝血因子活性<1%，會(huì)頻繁自發(fā)性出血。血友病的可怕之處在于，如果反復(fù)出血，不及時(shí)治療可導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形、假腫瘤形成，嚴(yán)重者可危及生命。

由于患者病情不同，表現(xiàn)程度也不盡相同，大多數(shù)血友病患者，從出生起就會(huì)表現(xiàn)出流血不止的癥狀，例如疫苗接種后流血不止，磕碰后身上出現(xiàn)瘀斑等。也有極少數(shù)患者，由于病情相對(duì)較輕，3、4歲后活動(dòng)變多時(shí)才會(huì)被發(fā)現(xiàn)。

早期診斷和規(guī)范治療能夠顯著提高患者生活質(zhì)量，患者預(yù)期壽命可接近健康人群。廖俊堯表示，如有疑似出血癥狀或家族史，建議盡快到血液科就診，接受專業(yè)評(píng)估與治療。在診斷方面，醫(yī)生可以通過患者的凝血功能檢查、凝血因子活性測(cè)定、基因檢測(cè)等進(jìn)行診斷。

“有家族史的女性需進(jìn)行攜帶者檢測(cè)，孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。”廖俊堯提醒，血友病患者需終身管理，定期隨訪凝血因子水平和關(guān)節(jié)健康狀況，患者在日常生活中應(yīng)避免創(chuàng)傷，減少劇烈運(yùn)動(dòng)(推薦游泳、步行等低風(fēng)險(xiǎn)活動(dòng));建議按時(shí)接種甲肝、乙肝疫苗。此外，應(yīng)隨身攜帶血友病標(biāo)識(shí)卡，出血時(shí)及時(shí)就醫(yī)。

新京報(bào)記者 張兆慧

校對(duì) 陳荻雁