DMD世界知曉日丨南京舉辦 “為罕奔跑”百人走團(tuán)公益活動

9月7日是杜氏肌營養(yǎng)不良癥(DMD)世界知曉日，當(dāng)天上午，主題為“為罕奔跑，點(diǎn)燃生命”的“一快走”公益百人走團(tuán)暨“99公益日”慈善募捐活動在南京明故宮遺址公園舉行。

罕見病是發(fā)病率極低、患病總?cè)丝跀?shù)極少的疾病的統(tǒng)稱，全球已知的罕見病超過7000種，DMD也是其中之一。“DMD是臨床中常見的基因遺傳性肌肉病，相對于女孩，男孩患有DMD的概率會更大一些。”東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主治醫(yī)師吳迪解釋，DMD的發(fā)病原因主要是因?yàn)槿狈I養(yǎng)不良蛋白，而肌營養(yǎng)不良蛋白基因位于X染色體上，男孩只攜帶有一條X染色體，而女孩攜帶有兩條X染色體。因此男孩只要攜帶該基因就會出現(xiàn)癥狀，而女孩只有攜帶非常重的基因突變才會導(dǎo)致癥狀的發(fā)生。

“我家孩子出生50多天就確診了DMD，如今他已經(jīng)13歲了，一路走來真的十分不容易。”南京摯愛罕見病兒童關(guān)愛中心創(chuàng)始人曾琦安告訴記者，兒子今年上初二，出生55天時(shí)確診DMD，現(xiàn)在出行主要靠輪椅。“正常的孩子是先會爬后會走，而我的兒子確是從會走路到只能爬行。隨著年齡的增大，兒子的肌肉也逐漸在萎縮，現(xiàn)在已不能正常走路。”

曾琦安表示，為了能讓孩子好起來，她從一個(gè)人為兒尋藥，到成立公益組織，其中經(jīng)歷了很多故事。“一個(gè)人、一家公司的力量有限，但只要有更多的人匯聚起來，我們一定能讓罕見病孩子享受到‘病有所醫(yī)，醫(yī)有所藥’的未來。”

“我們?nèi)豪镉写蟾?00位患者，但正常堅(jiān)持到醫(yī)院做健康管理，堅(jiān)持做肺功能評估、心臟功能評估的患者只有五六十例。”中大醫(yī)院吳迪醫(yī)生介紹，DMD一般在2—5歲開始發(fā)病，最早表現(xiàn)為腿部肌無力，進(jìn)而失去行走能力。20—30歲時(shí)，患者常因呼吸衰竭而死亡。這是一種慢性進(jìn)展性疾病，患者在出現(xiàn)異常之后，會有一個(gè)耐受的過程，一旦發(fā)現(xiàn)癥狀以后，疾病往往已經(jīng)發(fā)展到中后期，并隨著年齡的增長不斷的惡化，導(dǎo)致自發(fā)性心衰，因此早期的識別十分關(guān)鍵。

吳迪提醒，如果孩子本來活動很多，突然發(fā)現(xiàn)他的跑跳能力減弱，跟其他孩子相比不太愿意動時(shí)，家長需要引起注意，必要時(shí)可以做一些生化方面的檢查。

據(jù)悉，活動現(xiàn)場由罕見病患者及家屬、醫(yī)院代表、企業(yè)代表、其他愛心單位代表、大學(xué)生志愿者等人共同組成百人走團(tuán)，進(jìn)行“為罕奔跑，點(diǎn)燃生命”快走活動。期望有更多人看見、理解、關(guān)愛和支持罕見病兒童群體，小小善心之舉或許能點(diǎn)燃一個(gè)孩子生的希望!