中年男子便血后查出多個出血點！竟然是這種病

名37歲的男性病人因便血到南京市第一醫(yī)院河西院區(qū)就診，被收治于河西院區(qū)消化內(nèi)科3505病區(qū)。

周一上午，王黎副主任醫(yī)師在河西消化內(nèi)鏡中心為其做了無痛胃腸鏡檢查。胃鏡下無特殊，腸鏡全程都是血，這次腸鏡檢查做得異常艱難。王黎副主任小心翼翼地在血中辨別腸腔、一點一點地循腔進鏡，終于抵達了腸鏡檢查的終點——大腸與小腸的交界處——回盲部，這里也全是血。繼續(xù)向上，越過回盲瓣進入回腸末端，血跡全無。這說明出血的部位應(yīng)該低于回腸末端。

經(jīng)過反復(fù)的沖洗與尋找，王主任終于在回盲瓣的嵴上發(fā)現(xiàn)一處很小的創(chuàng)面在持續(xù)滲血，打了3枚夾子，確認出血停止后結(jié)束腸鏡。出血灶也找到了、血也止住了，大家都覺得這個病人應(yīng)該沒事了。

然而，周二、周三患者仍然斷斷續(xù)續(xù)地解暗紅色血便，用藥也不緩解，同時伴有血紅蛋白的緩慢下降。說明患者消化道還是在出血。河西院區(qū)消化內(nèi)科袁捷主任查房時和患者本人及家屬做了溝通，考慮前一次腸鏡下止血不確切、決定再行腸鏡檢查，找到創(chuàng)面、充分止血。

周四上午，河西消化內(nèi)鏡中心，麻醉醫(yī)生麻醉后示意可以開始。不出預(yù)料，全結(jié)腸都是血;出乎預(yù)料，找到回盲部的創(chuàng)面見三枚夾子都在位、創(chuàng)面并未出血。那血是從哪里來的?

確認回盲部的創(chuàng)面不需要進一步處理后，腸鏡通過回盲瓣繼續(xù)向上，在場的醫(yī)護人員更加驚奇——回腸末端全是血。要知道三天前腸鏡時這里是干干凈凈的。再往上追，1.3米長的電子結(jié)腸鏡使盡渾身解數(shù)深入回腸近50厘米，仍能看到血源源不斷地從上游繼續(xù)流下來，說明出血灶的位置還在更高的地方。

這意味著這個病人消化道存在不止一個出血病灶。一個是已知的、在回盲部、已經(jīng)被止住了，我們姑且稱為A點;另一個在回盲部的上游，胃或小腸，仍然未知的，我們稱為B點。鑒于周一胃鏡已經(jīng)做過、并沒有什么發(fā)現(xiàn)，所以大概率會在小腸。更為蹊蹺的是，周一胃腸鏡檢查時出血的是A點;胃腸鏡檢查后，那個未知部位的B點才開始出血;從時間上兩者完全無縫連接。為什么?

臨床診斷思維中有一個重要的原則，叫做“最好能用一個診斷解釋全部臨床現(xiàn)象”，被簡稱為“一元論”的觀點。醫(yī)生要盡可能用一個診斷解釋患者的全部臨床現(xiàn)象;如果這個診斷不能充分解釋全部臨床現(xiàn)象，那這個診斷可能是有問題的，要考慮建立新的診斷以更好地解釋全部臨床現(xiàn)象;只有在完全沒辦法用一個診斷解釋全部臨床現(xiàn)象才會考慮引入新的診斷分別解釋。

這個患者還適用“一元論”嗎?那個未知的還在出血的B點在哪兒?是小腸出血嗎?下一步應(yīng)該小腸鏡，還是手術(shù)探查+術(shù)中內(nèi)鏡?

周四的腸鏡現(xiàn)場并沒有時間讓人充分思考，腸鏡已經(jīng)結(jié)束，病人還沒蘇醒。袁捷主任忽然地對周圍醫(yī)護人員說：“來，我們再做個胃鏡”。“這人胃鏡周一才做過，胃里是好的。”旁邊立刻有人提醒。“我知道。”袁主任答。

麻醉醫(yī)生安放口墊，內(nèi)鏡護士更換內(nèi)鏡。胃鏡很快進到胃腔，所有醫(yī)護都驚出了聲——胃里全是血，而在3天前這里明明是好的。生理鹽水反復(fù)沖洗，在胃竇小彎找到一個很小的出血灶，能看到有鮮血緩慢滲出。好了，這就是那個B點。2枚夾子縫合出血灶，生理鹽水沖洗后等待片刻、看不到出血了。對照了一下周一王黎副主任醫(yī)師的胃鏡報告，這應(yīng)該是她活檢的地方。

結(jié)束了嗎?并沒有。胃鏡檢查中的例行活檢，以專用的內(nèi)鏡活檢鉗通過直徑2.8mm內(nèi)鏡鉗道伸入胃腔、鉗取細小的胃黏膜標(biāo)本送病理檢查，在未服用抗凝藥物的正常人群是不會造成這種持續(xù)幾天的大量出血的。再結(jié)合他回盲部的那個既非腫瘤也非潰瘍的細小創(chuàng)面，也是出了不少血。除非這位患者凝血有問題。

河西院區(qū)消化內(nèi)科3505病區(qū)的醫(yī)生們立刻兵分幾路。一路查血，凝血常規(guī)顯示血小板正常、出血時間正常、凝血時間正常，只有活化部分凝血活酶時間(APTT)明顯延長;另一路詳細了解既往史和家族史。患者是一名37歲的男性，已婚，育有一子，沒有手術(shù)史。其本人和其妻子均不認為其在工作生活中有什么異常。其母親回憶起他小時候曾因感冒發(fā)熱打針時屁股上形成過一個血腫?；颊叩哪赣H共有兄弟姊妹6人，其中有2名男性(患者的舅舅)有過出血不容易止住的病史、但均無明確診斷，所有女性都沒有這種現(xiàn)象。

譜系圖很快被繪制了出來，具有很明顯的性染色體隱形遺傳的遺傳特征。最重要的一路也很快有了結(jié)果，凝血因子的檢測顯示該患者的VIII因子明顯缺乏，這是一個A型的血友病患者。

至此診斷完全明確了!患者因回盲部細小創(chuàng)面自發(fā)性出血不能自行止血引發(fā)的便血入院，在周一由王黎副主任醫(yī)師腸鏡檢查中發(fā)現(xiàn)并予機械性鉗夾止血;卻又因胃鏡檢查中的例行活檢后不能自行止血而再次引發(fā)便血;根源都在于其家族遺傳性的血友病造成的凝血障礙。該患者立刻被轉(zhuǎn)入血液科接受治療，很快康復(fù)出院。同時，醫(yī)生囑其母親，讓她兄弟(患者舅舅)和姊妹的兒子(患者表弟)，都去血液科就診，檢測凝血因子。

河西院區(qū)消化內(nèi)科袁捷主任指出，血友病(hemophilia)，是一組因遺傳性凝血因子缺乏、凝血活酶生成障礙引起的出血性疾病，為性染色體隱形遺傳，發(fā)病率5-10/10萬，以陽性家族史、幼年發(fā)病、自發(fā)或輕度外傷后出血不止為特征。治療上仍以補充缺失的凝血因子為主。

該患者幸虧沒有做小腸鏡或手術(shù)探查，因為這類檢查不僅對最終診斷沒有幫助，而且所有增加的手術(shù)創(chuàng)傷都會進一步增加出血風(fēng)險。這位37歲卻從未診斷過血友病的成年病患以這樣一種方式扎扎實實地“考驗”了南京市第一醫(yī)院河西院區(qū)消化內(nèi)科。