有一種肝病“見不得光”它叫卟啉病
有一種肝病“見不得光”它叫卟啉病
太陽帶給人光明與溫暖,我們向往光明。然而,這世界上偏偏有一種肝病,讓人“見不得光”。
小汪今年20多歲,在他的記憶里,自己從小就與普通人不一樣。每次去醫(yī)院檢查,自己的轉氨酶常常有輕度的升高。而且,受到強烈的陽光照射后,小汪身上會出現皮疹,嚴重的時候還會出現疼痛、蛻皮。小汪的父母帶他看過很多醫(yī)生,卻始終難以根治,這成為了小汪和他家人的一個心結。
最近,小汪的轉氨酶比之前升高的幅度更大了,而且見光后皮膚損傷也變得明顯,小汪一家輾轉多家醫(yī)院,最后找到了南京市第二醫(yī)院湯山院區(qū)肝病三科的黃平主任醫(yī)師。黃主任仔細了解了小汪的病史,懷疑他患的可能是一種罕見的遺傳代謝性疾病——卟啉病,于是對他進行了肝穿刺及基因檢測,病理顯示特征性的雙折射“馬耳他十字”表現;基因檢測結果出來,發(fā)現小汪的FECH基因變異,正是肝卟啉病,印證了黃主任的判斷。經過針對性的治療,小汪的肝功能這次終于恢復了正常,一家人也終于解開了多年的心結。
什么是卟啉病?黃主任介紹,卟啉病(Porphyria)是由于血紅素生物合成途徑中的酶活性缺乏,引起卟啉或其前體濃度異常升高,并在組織中蓄積,造成細胞損傷而引起的一類代謝性疾病。卟啉病主要表現為腹痛、精神障礙、光敏性皮膚損害、周圍神經病變、肝功能異常等。該患者主要表現為皮膚損傷及肝功能異常,FECH基因變異,病理有雙折射“馬耳他十字”表現,屬于卟啉病中的紅細胞生成性原卟啉病(EPP)這一種分型。
如果懷疑是卟啉病,應該做以下檢查:1、生化檢查:包括尿PBG日曬檢測、血漿或尿ALA測定、總血漿卟啉類化合物水平測定、糞卟啉檢測等;2、血漿熒光發(fā)射峰檢測:卟啉是人體唯一內源性光致敏劑,具有特殊吸收光譜。卟啉及其衍生物吸光后被激活放出紅色熒光,根據熒光波長的差異可以協(xié)助判斷卟啉衍生物的類型;3、基因檢測:基因測序可明確具體突變,從而確定卟啉病類型。如果生化檢測提示某類卟啉病,可行相應致病基因測序;4、組織活檢:(1)皮膚活檢:皮膚活檢不能用于確診卟啉病,但有助于與其他光敏性或大皰性皮膚病鑒別。(2)肝臟活檢:如果出現肝功能異常,應該評估并治療引起肝病的其他原因。肝活檢可以確立原卟啉性肝病的診斷并排除其他肝臟疾病。
一旦患上卟啉病,治療上應該堅持以下原則:
1、自身盡量避免誘因如過勞、精神刺激和饑餓、感染、喝酒等。預防復發(fā)、減少皮膚損害,避免陽光照射和創(chuàng)傷,穿防護衣。
2、藥物治療:針對不同癥狀進行藥物治療。
3、肝移植:對于使用氯高鐵血紅素治療仍難以控制的急性肝卟啉病患者,肝移植可能獲益。
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