17歲高考女孩三次患腫瘤 基因“解碼”未來(lái)還有患癌風(fēng)險(xiǎn)

(通訊員 劉威 記者 李子璇)兩歲時(shí)查出腎臟腫瘤，十七歲先后接受了卵巢癌和甲狀腺癌手術(shù)。命運(yùn)接二連三地跟小然(化名)開著玩笑。近日，最新的基因檢測(cè)報(bào)告顯示，未來(lái)小然仍有患癌風(fēng)險(xiǎn)。

今年四月，即將參加高考的小然出現(xiàn)了腹部不適，家人帶其去醫(yī)院做了一次體檢，檢查結(jié)果讓一家人大吃一驚。“發(fā)現(xiàn)了一個(gè)十一公分的卵巢腫瘤，腫瘤相關(guān)標(biāo)記物檢查懷疑惡性，家長(zhǎng)當(dāng)即決定手術(shù)，四月底實(shí)施手術(shù)，切除的腫瘤病理提示卵巢惡性腫瘤。”淮安市婦幼保健院婦科副主任醫(yī)師張春花說(shuō)。小然的病史中記錄，她在兩歲時(shí)患過(guò)腎臟腫瘤，2019年還查出患有甲狀腺腫瘤，當(dāng)時(shí)的檢測(cè)結(jié)果為良性，就沒(méi)有進(jìn)一步治療，做完卵巢癌手術(shù)后醫(yī)生建議再檢查一下甲狀腺。

這么年輕怎么接二連三被腫瘤“盯上”?張春花查閱相關(guān)文獻(xiàn)，告知家長(zhǎng)這可能是一種基因突變，容易引起卵巢的腫瘤包括甲狀腺的腫瘤，甚至胸膜的腫瘤，高考結(jié)束后，在醫(yī)生建議下，家長(zhǎng)又帶孩子做了一次甲狀腺穿刺，做完手術(shù)提示確為甲狀腺癌。

醫(yī)生越發(fā)認(rèn)為小然的基因里隱藏著秘密，于是建議小然立刻做基因檢測(cè)，檢測(cè)結(jié)果并不樂(lè)觀。“對(duì)于這么一個(gè)年紀(jì)這么小，身上還有多處腫瘤的孩子，我們跟家屬商討以后，建議去做了一個(gè)基因檢測(cè)，現(xiàn)在結(jié)果出來(lái)以后，懷疑還是有三個(gè)基因的突變，不僅會(huì)導(dǎo)致她得卵巢癌還會(huì)得甲狀腺癌，還有她兩歲時(shí)患的腎臟腫瘤，雖然是良性的，也是基因突變所致，未來(lái)她還可能患胸膜方面的腫瘤。”張春花說(shuō)。雖已明確了腫瘤的易感基因，但目前的醫(yī)學(xué)水平，還無(wú)法修復(fù)這些受損變異的基因。

小然未來(lái)要做的就是注重日常體檢，改變生活習(xí)慣。“我們建議她規(guī)范做體檢，特別是基因檢測(cè)提到的胸膜母細(xì)胞瘤要重點(diǎn)體檢，未來(lái)患者還有結(jié)婚生子的需求，雖然患者情況特殊，但是她還是能生孩子的，不過(guò)正常受孕的話還是有可能生出有基因突變的孩子，我們會(huì)建議她做三代試管嬰兒，可以選擇沒(méi)有基因突變的胚胎”。

醫(yī)生表示，癌癥基因檢測(cè)確實(shí)對(duì)腫瘤的高危人群起到一定的預(yù)測(cè)和防范作用，但是也不要因?yàn)闄z測(cè)結(jié)果顯示具有未來(lái)患腫瘤的可能性而給自己帶來(lái)沉重的壓力，應(yīng)該積極面對(duì)，及時(shí)處理，防患未然。

是不是我們正常人群都需要做基因檢測(cè)來(lái)預(yù)防腫瘤呢?答案是否定的，張春花說(shuō)，需要做基因篩查的人群，都是腫瘤的高危人群：第一個(gè)就是說(shuō)如果家族里已經(jīng)有明確基因檢測(cè)是陽(yáng)性的病人，另外就是年紀(jì)比較輕但是患有惡性腫瘤的病人，比如小于50歲的三陰乳腺癌，還有就是同一個(gè)人身上有多種惡性腫瘤，比如得了結(jié)腸癌，又得子宮內(nèi)膜癌的患者，還有就是家族里直系三代都是有同類型腫瘤的需要檢測(cè)，比如外婆的卵巢癌，媽媽卵巢癌，女兒也就應(yīng)該做檢查。