17歲高考女孩三次患腫瘤 基因“解碼”未來還有患癌風險

(通訊員 劉威 記者 李子璇)兩歲時查出腎臟腫瘤，十七歲先后接受了卵巢癌和甲狀腺癌手術(shù)。命運接二連三地跟小然(化名)開著玩笑。近日，最新的基因檢測報告顯示，未來小然仍有患癌風險。

今年四月，即將參加高考的小然出現(xiàn)了腹部不適，家人帶其去醫(yī)院做了一次體檢，檢查結(jié)果讓一家人大吃一驚。“發(fā)現(xiàn)了一個十一公分的卵巢腫瘤，腫瘤相關(guān)標記物檢查懷疑惡性，家長當即決定手術(shù)，四月底實施手術(shù)，切除的腫瘤病理提示卵巢惡性腫瘤。”淮安市婦幼保健院婦科副主任醫(yī)師張春花說。小然的病史中記錄，她在兩歲時患過腎臟腫瘤，2019年還查出患有甲狀腺腫瘤，當時的檢測結(jié)果為良性，就沒有進一步治療，做完卵巢癌手術(shù)后醫(yī)生建議再檢查一下甲狀腺。

這么年輕怎么接二連三被腫瘤“盯上”?張春花查閱相關(guān)文獻，告知家長這可能是一種基因突變，容易引起卵巢的腫瘤包括甲狀腺的腫瘤，甚至胸膜的腫瘤，高考結(jié)束后，在醫(yī)生建議下，家長又帶孩子做了一次甲狀腺穿刺，做完手術(shù)提示確為甲狀腺癌。

醫(yī)生越發(fā)認為小然的基因里隱藏著秘密，于是建議小然立刻做基因檢測，檢測結(jié)果并不樂觀。“對于這么一個年紀這么小，身上還有多處腫瘤的孩子，我們跟家屬商討以后，建議去做了一個基因檢測，現(xiàn)在結(jié)果出來以后，懷疑還是有三個基因的突變，不僅會導致她得卵巢癌還會得甲狀腺癌，還有她兩歲時患的腎臟腫瘤，雖然是良性的，也是基因突變所致，未來她還可能患胸膜方面的腫瘤。”張春花說。雖已明確了腫瘤的易感基因，但目前的醫(yī)學水平，還無法修復這些受損變異的基因。

小然未來要做的就是注重日常體檢，改變生活習慣。“我們建議她規(guī)范做體檢，特別是基因檢測提到的胸膜母細胞瘤要重點體檢，未來患者還有結(jié)婚生子的需求，雖然患者情況特殊，但是她還是能生孩子的，不過正常受孕的話還是有可能生出有基因突變的孩子，我們會建議她做三代試管嬰兒，可以選擇沒有基因突變的胚胎”。

醫(yī)生表示，癌癥基因檢測確實對腫瘤的高危人群起到一定的預測和防范作用，但是也不要因為檢測結(jié)果顯示具有未來患腫瘤的可能性而給自己帶來沉重的壓力，應該積極面對，及時處理，防患未然。

是不是我們正常人群都需要做基因檢測來預防腫瘤呢?答案是否定的，張春花說，需要做基因篩查的人群，都是腫瘤的高危人群：第一個就是說如果家族里已經(jīng)有明確基因檢測是陽性的病人，另外就是年紀比較輕但是患有惡性腫瘤的病人，比如小于50歲的三陰乳腺癌，還有就是同一個人身上有多種惡性腫瘤，比如得了結(jié)腸癌，又得子宮內(nèi)膜癌的患者，還有就是家族里直系三代都是有同類型腫瘤的需要檢測，比如外婆的卵巢癌，媽媽卵巢癌，女兒也就應該做檢查。